Institut für Humangenetik

Am Hubland, 97074 Würzburg


Wissenschaftliche Mitglieder

Professor/inn/en

Dr. med. Tiemo Grimm, Tel.: 888 4076, Fax: 888 4069
Dr. med. Holger Hoehn, Tel.: 888 4071, Fax: 888 4069
Dr. rer. nat. Clemens Reible, Tel.: 888 4063, Fax: 888 4069

Forschungsergebnisse / Allgemeiner Überblick

Im Jahr 1993 waren Gruppen des Instituts an der Kartierung der Holoprosenzephalie-Region auf dem menschlichen Chromosom Nr. 7 und an der Entdeckung neuer Mutationen im Ryanodine Rezeptor-Gen
beteiligt (Gurrieri et al, Nature Genet 3:247-251, 1993; Quane et al, Nature Genet 5:51-55, 1993). In Zusammenarbeit mit der AG Schartl (Physiologische Chemie) wurde DNA-Fingerprinting zur Bestimmung des reproduktiven Verhaltens bestimmter Fischspezies angewandt (Schartl et al, PNAS 90:7064-7068, 1993). Im Jahr 1994 wurde von der AG Weber das Gen für die Sorbsy-Fundus Dystrophie auf Chromosom Nr. 22 kartiert und das TIMP3-Gen als verantwortliches Gen identifiziert (Weber et al, Nature Genet 7:158-161, 1994; Weber et al, Nature Genet 8:352-356, 1994). Bei der Muskeldystrophie Duchenne wurde nachgewiesen, daß Gen-Deletionen in der Oogenese, Punktmutationen jedoch überwiegend in der Spermatogenese entstehen (Grimm et al, J Med Genet 31:183-186, 1994). Im Jahre 1995 wurden neue Mutationen im Emery-Dreifuss Muskeldystrophie-Gen (Bione et al, Hum Molec Genet 4:1859-1864, 1995; Klauck et al, Hum Molec Genet 4:1853-1858, 1995) sowie im TIMP3-Gen (Felbor et al, Hum Mol Genet 4: 2327-2332, 1995) gefunden sowie ein weiteres Gen für die maligne Hyperthermie auf das menschliche Chromosom Nr. 3 kartiert (Sudbrak et al, Am J Hum Genet 56:684-691, 1995). Darüberhinaus wurde ein Schnelltest für die Diagnose der Fanconi-Anämie auf der Basis von bivariater Durchflußzytometrie entwickelt (Seyschab et al, Blood: 85:2233-2237, 1995). Weiterhin wurde mit Hilfe der FISH-Technik nachgewiesen, daß es mit zunehmenden Alter in beiden Geschlechtern zum Verlust der Gonosomen in den Zellen des peripheren Blutes kommt (Guttenbach et al, Am J Hum Genet 57:329-236, 1995).

Forschungsschwerpunkte

Am Institut für Humangenetik existieren 6 Arbeitsgruppen, welche Fragestellungen der allgemeinen Humangenetik und der medizinischen Genetik bearbeiten. Die AG Somazell-Genetik (Prof. Höhn) untersucht die Rolle von genetischer Instabilität bei der Entstehung von Neoplasien und bei Alterungsprozessen am Modell menschlicher Chromosomenbruchsyndrome (Fanconi Anämie, Ataxia telangiectasia, Werner-Syndrom). Die AG Medizinische Genetik (Prof. Grimm) beschäftigt sich mit Fragen der Mutationsentstehung, quantitativer Genetik und Risikoberechnungen bei monogenen und multifaktoriellen Erbleiden. Die AG Molekulare Humangenetik (Prof. Reible) kloniert menschliche Krankheitsgene und bearbeitet schwerpunktmäßig die molekulare Genetik von menschlichen Muskelerkrankungen sowie von maligner Hyperthermie. Die AG Onkologische und Ophthalmologische Genetik (Prof. Weber) untersucht Mutationen in den BRCA-Genen bei familiärem Brustkrebs und erforscht Genveränderungen bei erblichen Makuladegenerationen des Menschen. Die AG Zytogenetik (Prof. Schmid) befaßt sich mit menschlicher Chromosomenpathologie- und Evolution sowie mit der Erforschung der Rolle von Chromosomenstörungen bei männlicher Infertilität und bei Alterungsprozessen. Die AG Biochemische Humangenetik (PD Dr. D. Schindler) untersucht molekulargenetische Ursachen geistiger Behinderung des Menschen mit Schwerpunkt fragiles X-Syndrom und neuroaxonale Dystrophien. Das Institut ist in mehrere europäische Forschungsprojekte eingebunden und kooperiert mit zahlreichen in-und ausländischen Forschergruppen.

Auszeichnungen, Preise etc.

Retinitis-pigmentosa Preis des Jahres 1995 der deutschen und schweizerischen Retinitis Pigmentosa Vereinigung an Prof. Dr. B. Weber für seine Entdeckung des Sorbsy-Fundus-Dystrophie Gen.

Gastwissenschaftler/innen

Prof. Dr. R.J. Desnick, Mt. Sinai School of Medicine, 1993
Dr. Leonid A. Gavrilov, Belozerky Institute Moscow State Univ., 1993
Prof. T. Sharma, Baranas Hindu University, Varanasi, India, 1993
Dr. Scott, Adelaide Children's Hospital, Adelaide, Australien, 1993
Prof. Dr. H.D. Ochs, University of Washington, Seattle, WA 1993, 94
Prof. Dr. P. Goetz, 2. Med. Fakultät, Karls Universität Prag, 1993,94,95
Dr. Mariza de Andrade, University of Texas, Houston, 1993, 1994
Dr. A. Houben, Institut für Pflanzenzüchtung, Gatersleben, 1993, 1994
Prof. Dr. D.E. Green, Mc Gill University Montreal, Kanada, 1994
Dr. R. Bittner, Universität Wien, 1994
Prof. Dr. S.M. Muldoon, AFMI, Bethesda, Md, 1994-1995

Ausstattung

Analytisches Durchflußzytometrie-Gerät der Firma Partec

Forschungsprojekte