Am Vorhaben beteiligte Wissenschaftler:

Müller-Reible, Clemens R., Prof. Dr.; Bettecken, Thomas, Dr.; Bernardi, Giorgio, Prof. Dr. (Institut Pasteur, Paris); Aissani, Brahim, Dr. (Institut Pasteur, Paris)

Titel

Genomische Kartierung des Gens für die Muskeldystrophie Duchenne mit Hilfe diskontinuierlicher Elektrophoreseverfahren

Englischer Titel

Physical mapping of the Duchenne gene by discontinuous electrophoresis

Kurzbeschreibung des Vorhabens:

Das Dystrophin-Gen, dessen Mutationen die Muskeldystrophie Duchenne verursachen, ist das größte bisher bekannte Gen überhaupt (2.5 Mio Basenpaare). In mehr als 60 % der Fällen liegen der Erkrankung große intragene Deletionen zugrunde. Der Verlust genetischen Materials kann wenige hundert, aber auch mehrere hunderttausend Basenpaare betragen. Wegen der Größe des Gens müssen in der molekularen Analyse spezielle Elektrophoreseverfahren eingesetzt werden, die mit diskontinuierlichen elektrischen Felder arbeiten. Nach der Etablierung der Methode konnten wir eine präzisere Karte des Dystrophin-Gens erstellen und zahlreiche Deletionen bei Patienten genau charakterisieren. Außerdem wurde die Methode angewandt, um die globale Basenzusammensetzung des Gens zu untersuchen.

Schlagworte:

Dystrophin-Gen / Duchenne Muskeldystrophie / pulsed-field electrophoresis / Genkartierung

Laufzeit

07/1987 - 08/1993

Publikationen

Bettecken T, Müller CR:
Identification of a 220 kb insertion into the Duchenne gene in a family with atypical course of muscular dystrophy. 1989. Genomics 4: 592-596

Bettecken T, Aissani B, Müller CR, Bernardi G:
Compositional mapping of the human dystrophin gene. 1992. Gene 122: 329-335.

Baldrich K, Baldrich M, Monaco AP, Müller CR :
Replication errors may contribute to the generation of large deletions and duplications in the dystrophin gene. 1992. Hum Mutation 1: 280-287.