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Drittmittelprojekt

Titel:
Proximale myotone Myopathie (PROMM): Klinische und genetische Aspekte einer neuen Form der myotonen Dystrophie

Projektleitung an der Universität Würzburg:

Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:

Kurzbeschreibung:
Die proximale myotone Myopathie wurde von Ricker und Mitarbeitern 1994 erstmals als klinische Entität beschrieben. Inzwischen sind weitere klinische Aspekte der Erkrankung beschrieben worden (1,3,5-8). Nach Bekanntwerden des Genortes für die phänotypisch identische DM2 wurden in verschiedenen geeigneten Familien Linkage-Analysen durchgeführt. Dabei stellte sich heraus, dass die meisten, aber nicht alle Familien zu dem Genort der sogenanten DM2 auf Chromosom 3q linken. Die Analyse des Krankheitsbeginns bei Eltern-Kind-Paaren aus Familien, die zu Chromosom 3q gelinkt werden konnten ergab Hinweise auf das Vorliegen von Antizipation in einem allerdings geringeren Ausmaß als bei DM1. 2001 konnte in Kooperation mit der Arbeitsgruppe von Laura Ranum der Gendefekt bei der PROMM/DM2 identifiziert werden. Es handelt sich um eine große instabile CCTG Repeat Expansion auf im 1. Intron des ZNF 9 Gens auf Chromosom 3q.

Schlagworte:
    Antizipation
    Proximale myotone Myopathie
    myotone Dystrophie Typ II
    Repeatexpansion

Laufzeit: von 06.1995 bis 06.2003

Publikationen: