Startseite: Forschungsbericht      Personenindex      Schlagwortindex      zugeh.Orgeinheit            Page in english      Impressum+Datenschutz   

Drittmittelprojekt

Titel:
Identifikation von funktionell relevanten Polymorphismen in verlaufsmodifizierenden Genen bei Patienten mit multipler Sklerose

Projektleitung an der Universität Würzburg:

Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:

Kurzbeschreibung:
Zunächst wurden DNS-Proben von klinisch über Jahre beobachteten und gut charakterisierten MS Patienten aus unserer Ambulanz asserviert. Die einzelnen Untersuchungen zu funktionell relevanten Genpolymorphismen wurden zunächst für bekannte immun-regulatorische Faktoren durchgeführt. In vitro Funktionstest wurden dann zur Überprüfung der erhaltenen genotypischen Befunde an ausgewählten Probanden angeschlossen. Die erhaltenen Befunde wurden zum Verlaufstyp, der Krankheitsprogression und auch kernspintomographischen Befunden korreliert. Als wichtigste Befunde konnten eine Assoziation der CTLA-4 (exon1+49) Mutation mit verminderter Expression dieses Moleküls auf der Oberfläche von Lymphozyten und chronisch progredientem Krankheitsverlaufes gefunden werden. Weiterhin zeigte sich, daß eine Nullmutation im CNTF-Gen (neurotropher Faktor) vermehrt mit frühem Krankheits-beginn und schwererem Verlauf assoziiert ist. Zur Zeit wird in Kooperation mit Dr. Hemmer (Marburg) eine Probensammlung von Patienten mit familiärer Häufung der MS aufgebaut.

Schlagworte:
    Multiple Sklerose
    Genotyp
    Polymorphismus
    CTLA-4
    CNTF

Laufzeit: von 01.2000 bis 12.2001

Förderinstitution:
Landeshaushalt Wissenschaftsministerium ( BMBF ) ,Genehmigungsdatum: 18.12.1999

Publikationen: