Drittmittelprojekt
Titel:
Erstellen eines Genkatalogs der menschlichen Netzhaut
Projektleitung an der Universität Würzburg:
Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:
Kurzbeschreibung:
Das Ziel des beantragten Projekts ist die Erarbeitung eines Katalogs Netzhaut-spezifischer Gene und die Untersuchung der Rolle dieser Gene bei der Prädisposition zur genetisch komplexen altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). Die AMD ist zur Zeit mit etwa 8 Millionen Betroffenen die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industriegesellschaften in der Altersgruppe über 65 Jahren. Sie ist gegenwärtig nicht therapierbar.
Das Projekt soll einen Beitrag zum besseren Verständnis der genetischen Grundlagen der physiologischen Prozesse in der Netzhaut liefern und damit ermöglichen die molekularen und zellulären Mechanismen der AMD Pathogenese zu verstehen. Wir erwarten darüber hinaus, dass die Identifizierung neuer Netzhaut-spezifischer Gene bzw. deren Genprodukte neue Target-orientierte Therapeutika hervorbringen wird.
Zentrale Arbeiten innerhalb des Projekts befassen sich mit der Isolierung und Sequenzierung Netzhaut-spezifischer cDNAs und der Charakterisierung der genomischen Strukturen dieser Transkripte.
Schlagworte:
Netzhaut
Gewebe-spezifische Transkripte
Expression
altersabhangige Makuladegeneration
Laufzeit:
von 01.2000 bis 01.2003
Förderinstitution:
Bund ,Genehmigungsdatum: 21.10.1999
Publikationen:
- Stöhr H, Mah N, Schulz HL, Gehrig A, Fröhlich S, Weber BHF.
(2000). EST mining of the UniGene dataset to identify retina-specific genes. Cytogenet Cell Genet 91: 267-277, (Wissenschaftl. Artikel)
- Stöhr H, Weber BHF.
(2001). Cloning and characterization of the retina-specific gene MPP4, a novel human member of the p55 subfamily of MAGUK proteins. Genomics 74 : 377-84, (Wissenschaftl. Artikel)
- Mah N, Stöhr H, Schulz HL, White K, Weber BHF.
(2001). Identification of a novel retina-specific gene located in a subtelomeric region with polymorphic distribution among multiple human chromosomes. Biochimica Biophysica Acta 1522:167-174, (Wissenschaftl. Artikel)
- Stöhr H, Berger C, Fröhlich S, Weber BHF.
(2002). A novel gene encoding a putative transmembrane protein with two extracellular CUB domains and a low-density lipoprotein class A module: Isolation of alternatively spliced isoforms in retina and brain. Gene 286: 223-231, (Wissenschaftl. Artikel)
- Stöhr H, Marquardt A, Nanda I, Schmid M, Weber BHF.
(2002). Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family. Eur J Hum Genet 10: 281-284, (Wissenschaftl. Artikel)
- Schulz HL, Stöhr H, White K, van Driel MA, Hoyng CB, Frans Cremers, Weber BHF.
(2002). Genomic structure and assessment of the retinally expressed RFamide-related peptide gene in dominant cystoid macular dystrophy. Molecular Vision 8: 67-71, (Wissenschaftl. Artikel)
- Schulz HL, Stöhr H, Weber BHF.
(2002). Characterization of three novel isoforms of the metabotrobic glutamate receptor 7 (GRM7). Neurosci Lett 326: 37-40, (Wissenschaftl. Artikel)
- Sauer CG, White K, Stöhr H, Grimm T, Hutchinson A, Bernstein PS, Lewis RA, Simonelli F, Pauleikhoff D, Allikmets R, Weber BHF.
(2001). Evaluation of the human G protein-coupled receptor 75 (GPR75) in age-related macular degeneration (AMD). Br J Ophthalmol 85: 969-975, (Wissenschaftl. Artikel)
Links:
Publikation 94
Publikation 101
Publikaiton 103
Publikation 106
Publikation 109
Publikation 110
Publikation 111
Publikation 102
