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Drittmittelprojekt

Titel:
Mutationsanalyse im ABCR Transporter Gen und erweiterte klinische Diagnostik zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei altersabhängiger Makuladegeneration (AMD)

Projektleitung an der Universität Würzburg:

• Prof. Dr. Bernhard H.F. Weber ,Tel: 888-4062,Fax: 888-4069,Mail: bweb@biozentrum.uni-wuerzburg.de

Kurzbeschreibung:
Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Erblindungsursache in den westlichen Industrienationen. Ihre therapeutische Beeinflussung ist mittels Lasertherapie bei bereits eingetretener Visusminderung nur in Ausnahmefällen in Form eines Stillstandes möglich. Die Aufklärung der pathogenetischen Grundlagen der verschiedenen Formen der AMD, sowie insbesondere die Charakterisierung von Patientengruppen mit besonders hohem Risiko zur Entwicklung visusmindernder Komplikationen ist deshalb für die Entwicklung neuer prophylaktischer Therapieansätze von zentraler Bedeutung.

Schlagworte:
    AMD
    Genotyp/Phänotypkorrelation bei AMD

Laufzeit: von 09.1998 bis 09.1999

Förderinstitution:
Sonstige Stiftung ( Pro Retina Deutschland e.V. ) ,Genehmigungsdatum: 09.06.1998

Publikationen:

• Nasonkin I, Illing M, Koehler MR, Schmid M, Molday RS, Weber BHF. (1998). Mapping of the rod photoreceptor ABC transporter (ABCR) to 1p21-p22.1 and identification of novel mutations in Stargardt's disease. Hum Genet 102, 21-26, (Wissenschaftl. Artikel)
• Zack DJ, Dean M, Molday RS, Nathans J, Redmond TM, Stone EM, Swaroop A, Valle D, Weber BHF. (1999). What can we learn about age-related macular degeneration from other retinal diseases?. Mol Vis 5: 30, (Wissenschaftl. Artikel)
• Allikmets R and The International ABCR Screening Consortium. (2000). Statistically significant association of sequence variants in the ABCR gene with age-related macular degeneration. Am J Hum Genet 67: 487-491, (Wissenschaftl. Artikel)
• Rivera A, White K, Stöhr H, Steiner K, Hemmrich N, Grimm T, Jurklies B, Lorenz B, Scholl HPN, Apfelstedt-Sylla E, Weber BHF. (2000). A comprehensive survey of sequence variation in the ABCA4 (ABCR) gene in Stargardt disease and age-related macular degeneration. Am J Hum Genet 67: 800-813, (Wissenschaftl. Artikel)

Links:
Publikation 58
Publikation 82
Publikation 91
Publikation 93