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Drittmittelprojekt

Titel:
Mutationsscreening und erweiterte Funktionsdiagnostik zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Makuladystrophie Typ Stargardt/Fundus flavimaculatus

Projektleitung an der Universität Würzburg:

Kurzbeschreibung:
Morbus Stargardt und Fundus flavimaculatus sind zwei Bezeichnungen einer der häufigsten erblichen Netzhautdystrophien. Das ursächliche Gen wurde kürzlich identifiziert und kodiert ein in Stäbchen exprimiertes ATP-bindendes Transportprotein (ABCA 4). Im vorliegenden Projekt sollen a) das klinische Befundbild, sowohl hinsichtlich charakteristischer Abweichungen der Netzhautfunktion als auch hinsichtlich interindividueller Unterschiede bei Patienten genau erfaßt werden b) der Genotyp bei den einzelnen Patienten definiert werden c) die Frage von Korrelationen zwischen genetischen und klinisch/funktionellen Kategorien untersucht werden (Genotyp-Phänotyp-Korrelation) d) soweit aufgrund der klinischen Befunde möglich, Hypothesen zu pathophysiologischen Folgen der molekularen Veränderungen formuliert werden.

Schlagworte:
    Morbus Stargardt
    Genotyp-Phänotyp-Korrelation
    Makuladystrophie

Laufzeit: von 02.1998 bis 01.2000

Förderinstitution:
DFG ,Genehmigungsdatum: 18.12.1997

Publikationen:

Links:
Publikation 58
Publikation 64
Publikation 93
Publikation 96
Publikation 100
Publikation 105
Publikation 107
Publikation 118