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Drittmittelprojekt

Titel:
Aufklärung der genetischen Ursachen der Doyne'schen Honigwabendystrophie/Malattia leventinese mittels der positionellen Klonierung

Projektleitung an der Universität Würzburg:

Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:

Kurzbeschreibung:
Doyne?sche Honeycomb Drusen (DHRD) und Malattia leventinese (MLVT) gehören zur Gruppe der autosomal dominanten radiären Drusen, bei denen sich ab dem 3. Lebensjahrzehnt zahlreiche subretinale Einlagerungen (Drusen) in radiärer Anordnung am hinteren Augenpol finden. Diese Läsionen gehen häufig mit schweren Visusminderungen als Folge choroidaler Neovaskularisation bzw. geographischer Atrophie einher. Somit ähnelt das Krankheitsbild der DHRD und MLVT sehr stark der komplexen altersabhängigen Makuladegeneration (AMD), an der nach konservativen Schätzungen weltweit etwa 8 Millionen Menschen leiden.
Die Genorte von DHRD und MLVT wurden auf Chromosom 2p16 in einen überlappenden Intervall kartiert, wobei DHRD auf eine 700 kb Region zwischen D2S2352 und D2S2251 eingegrenzt werden konnte. Ziel des Antrages ist es, das DHRD Gen positionell zu klonieren und dessen Beitrag bei der Pathogenese von DHRD, MLVT und AMD zu untersuchen. Wir erwarten, daß die funktionelle Charakterisierung des DHRD Gens dazu beitragen wird, die Drusen-assoziierten degenerativen Prozesse in der Retina verstehen zu lernen. Dies soll den Weg für eine pharmakologische Intervention bei Risikopersonen eröffnen.

Schlagworte:
    Doyne'sche Honigwabendystrophie
    Malattia leventinese
    positionelle Klonierung

Laufzeit: von 05.1999 bis 05.2001

Förderinstitution:
DFG ,Genehmigungsdatum: 19.04.1999

Publikationen:

Links:
Publikation 99
Publikation 102
Publikation 114
Publikation 116