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Drittmittelprojekt

Titel:
Konstruktion eines PAC/Cosmid Contigs und Erstellung einer gewebsspezifischen Transkriptionskarte der chromosomalen Region 11q12-q13.1: Klonierung des Gens für die Bestsche vitelliforme Makuladystrophie

Projektleitung an der Universität Würzburg:

Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:

Kurzbeschreibung:
Die hereditären Makuladegenerationen stellen eine heterogene Gruppe von Augenerkrankungen dar, die als die häufigste Ursache für Erblindung in den westlichen Industrienationen gelten. Dennoch sind die biochemischen Störungen, die diesen Erkrankungen zugrunde liegen, bis heute weitgehend ungeklärt. In den letzten Jahren konnten einige makuläre Dystrophien chromosomal lokalisiert werden, bisher jedoch nur wenige Krankheitsgene tatsächlich identifiziert werden. Die Isolierung und Charakterisierung des Gens für die Bestsche vitelliforme Makuladystrophie wird einen weiteren Meilenstein in der molekularen Augengenetik darstellen und verspricht neue grundlegende Erkenntnisse bezüglich der Pathogenese der Makuladegenerationen zu liefern. Das Bestsche Krankheitsgen wurde inzwischen in einen Bereich auf Chromosom 11q12-q13.1 kartiert, der etwa 1.4 Mb DNA umfaßt. Die Klonierung aller in dieser Region befindlichen Gene wird erforderlich sein, um so mögliche Kandidatengene zu identifizieren und auf Mutationen in Patienten mit Bestscher Krankheit hin untersuchen zu können. Die Aufklärung der molekularen Ursache der Bestschen Krankheit wird eine Voraussetzung dafür sein, um prophylaktische und therapeutische Maßnahmen für den Patienten entwickeln zu können.

Schlagworte:
    Morbus Best
    vitelliforme Makuladystrophie
    Positionsklonierung

Laufzeit: von 11.1996 bis 07.1999

Förderinstitution:
DFG ,Genehmigungsdatum: 07.08.1996

Vorläuferprojekt:
WE 1259-2-2

Publikationen:

Links:
Publikation 53
Publikation 61
Publikation 62
Publikation 74
Publikation 87
Publikation 88