Titel:
Klonierung des Morbus Best Gens und systematische Charakterisierung und Analyse der Gene aus der minimalen Kandidatenregion in 11q12-q13.1
Projektleitung an der Universität Würzburg:
Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:
Kurzbeschreibung:
Unter Makuladegeneration werden vielfältige Formen retinaler Dystrophien zusammengefaßt, die von fortschreitendem Verlust des zentralen Visus, Zentralskotomen und Farbsinnstörungen begleitet werden. Zusammengenommen stellen diese Krankheitsbilder die häufigste Ursache für Erblindung in den westlichen Industrienationen dar. Allein in Deutschland sind davon etwa ½ Million Menschen in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.
Morbus Best ist eine autosomal dominant vererbte Form einer Makuladegeneration und ist durch eine eidotterartige Ansammlung von Lipofuscin im makulären Bereich der Retina gekennzeichnet. Die Charakterisierung des zugrundeliegenden genetischen Defekts soll es ermöglichen, die molekularen Mechanismen der Erkrankung aufzuklären. Der Genort des Morbus Best wurde inzwischen auf einen 500-600 kb großen Bereich in 11q12-q13.1 eingegrenzt und vollständig in überlappenden PAC Klonen isoliert. Ziel des geplanten Forschungsvorhabens ist es, möglichst alle Gene (~25-30) der Region zu isolieren und zu charakterisieren und die Transkripte in einer ausgewählten Gruppe von Morbus Best Patienten auf Mutationen hin zu untersuchen. Eine solch systematische Vorgehensweise sollte zwingend zur Isolierung des Morbus Best Gens in dem hier beantragten zeitlichen Rahmen führen. Darüberhinaus wird die Studie einen wichtigen Beitrag zur detaillierten molekulargenetischen Analyse der Region 11q12-q13.1 liefern.
Schlagworte:
Morbus Best
Positionsklonierung
Laufzeit: von 12.1998 bis 12.1999
Förderinstitution:
DFG ,Genehmigungsdatum: 05.11.1998
Vorläuferprojekt:
WE 1259-2-3
Publikationen: