Titel:
Craniofaciale Chirurgie
Projektleitung an der Universität Würzburg:
Beteiligte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler:
Kurzbeschreibung:
Die einzelnen Formen der prämaturen Kraniosynostosen sind durch Wachstumsstörungen unterschiedlicher Lokalisation und Ausprägung am Neuro- und Viszerokranium gekennzeichnet. Daraus resultieren differente Dysmorphien des Schädel-Gesichtsskeletts, die jeweils charakteristische Entwicklungsdefizite und ?beeinträchtigungen aufweisen.
Durch eingehende publizierte klinische, röntgenologische und aktuell auch molekulargenetische Studien setzte sich die Einteilung der unterschiedlichen primären Kraniosynostosen in isolierte (nicht-syndromale) und syndromale Formen durch, die sich wiederum in einzelne Diagnosegruppen untergliedern lassen (BERTELSEN 1958, KREIBORG u. PRUZANSKY 1981, COHEN 1986, COHEN 1993, THOMPSON u. HAYWARD 1999). Die isolierten Formen beinhalten dabei die Trigono-, Plagio- und Brachyzephalie, während die syndromalen Synostosierungen unter anderem das Saethre-Chotzen-, das Crouzon-, das Apert-, das Pfeiffer- sowie das Muenke- und das Cohen-Syndrom mit einschließen.
Durch die operative Intervention in Form eines frontoorbitalen Advancements ohne oder mit zusätzlicher Kalottenremodellierung im idealen Alter zwischen dem 6. und 12. Lebensmonat wird die Deformität korrigiert, das intrakranielle Volumen vergrößert und dadurch schwere funktionelle Folgen verhindert. Gleichzeitig wird in einem gewissen und unterschiedlichen Ausmaß das pathologische Wachstumsmuster des Neuro- und Viszerokraniums modifiziert und beeinflußt, aber nicht beseitigt (FRIEDE et al. 1986, MÜHLING 1986, MARSH et al. 1991, WALL et al. 1994, REINHART et al. 1996).
Ein spezielles Ziel unserer Untersuchungen besteht darin, unbeeinflußte präoperative Störungen des kraniofazialen Wachstums bei den einzelnen Diagnosegruppen zu erfassen und zu quantifizieren, um dadurch eine vergleichende Charakterisierung der einzelnen Kraniosynostose-Formen zu ermöglichen. Zudem soll, soweit möglich, durch eine Langzeitanalyse der einzelnen Parameter die postoperative Entwicklung der kraniofazialen Region bezüglich der einzelnen Fehlbildungen analysiert werden, wobei vor allem der Einfluß der frühzeitigen operativen Korrektur interessiert.
Bisher konnte bei der kephalometrischen Langzeitanalyse anhand hochqualitativer seitlicher Fernröntgenaufnahmen die prä- und postoperative Entwicklung von Schädelbasis, Stirnregion, Mittelgesicht und Unterkiefer bei 103 Patienten beurteilt werden. Dabei zeigten bezüglich möglicher Schädelbasisveränderungen die isolierten Kraniosynostose-Formen kaum eine Beeinträchtigung der Länge der vorderen Schädelbasis, während diese Distanz bei allen syndromalen Fehlbildungen signifikant verkürzt war, wobei das Saethre-Chotzen- und das Apert-Syndrom präoperativ die höchste Verkürzung aufwiesen und auch postoperativ bei allen betroffenen Synostosen keine wesentliche Längenzunahme zu beobachten war.
Während die isolierten Kraniosynostosen bezüglich der Mittelgesichtsentwicklung keine oder nur diskrete Veränderungen aufwiesen, waren bei den syndromalen Formen die Variablen, die das Mittelgesicht charakterisieren, in unterschiedlichem Ausmaß deutlicher beeinträchtigt. So zeigten das Apert- und das Pfeiffer-Syndrom summarisch die höchsten Abweichungen der Mittelgesichtsparameter auf, wobei das Apert-Syndrom die höchste Reduktion der vorderen Mittelgesichtshöhe aufwies, während das Pfeiffer-Syndrom bei den restlichen Mittelgesichtsvariablen die größten Veränderungen und so von den untersuchten syndromalen Kraniosynostosen die ausgeprägteste Form einer Mittelgesichtshypoplasie demonstrierte.
Neben der oben beschriebenen Wachstumsanalyse in sagittaler Projektion konnte zusätzlich eine quantitative Analyse der Kalotten- und Orbitaregion in axialen Schichtaufnahmen präoperativer Schädel-Computertomographien von 106 Kindern durchgeführt werden. Bei Beurteilung der Parameter, die Größe und Form der Schädelkalotte beschreiben (SL, SB, IKD, ITD), sind bei den isolierten Kraniosynostosen im Vergleich zu den syndromalen Formen nur diskrete bis leichte Abweichungen zu den von WAITZMAN et al. (1992) angegebenen Durchschnittswerten festzustellen. Während die Frontalnahtsynostose die für die Trigonozephalie typische Verkürzung der interkoronaren sowie intertemporalen Distanz hervorruft, resultiert bei der Plagiozephalie die Kranioskoliose in einer Verkürzung der Schädellänge und das ipsilaterale kompensatorische Transversalwachstum in einer Zunahme der interkoronaren und intertemporalen Distanz.
Die syndromalen Kraniosynostosen sind durch eine unterschiedlich ausgeprägte Verkürzung der Schädellänge sowie eine differente Vergrößerung der intertemporalen Distanz gekennzeichnet, wobei sich die maximale Schädelbreite sowie die interkoronare Distanz inhomogen verhalten. So weisen das Saethre-Chotzen- und das Muenke-Syndrom die höchste prozentuale Verkürzung der Schädellänge auf, während das Apert- sowie das Pfeiffer-Syndrom die größte Verlängerung der intertemporalen Distanz demonstrieren, die durch das kompensatorische Transversalwachstum bei reduzierter Sagittalausdehnung des Schädels hervorgerufen wird.
Die bisherigen Untersuchungen konnten bezüglich des kraniofazialen Wachstumsverhaltens teilweise Unterschiede zwischen den einzelnen Kraniosynostose-Formen herausarbeiten und beschreiben. Revolutionäre Erkenntnisse auf dem Gebiet der Molekulargenetik konnten in jüngster Zeit die Ursache für einige syndromalen Kraniosynostosen auf genetischer Ebene ermitteln, wobei allerdings die Erarbeitung der genaueren Zusammenhänge zwischen diesen Genmutationen und ihren Auswirkungen auf das kraniofaziale Wachstum die Aufgabe zukünftiger Forschungen beinhaltet.
Schlagworte:
craniofacial
Laufzeit: von 01.1999 bis 12.2001