Forschungsbericht

C 3-Professur für Humangenetik (Weber)

Forschungsschwerpunkte (und Projekte auf Basis der Grundausstattung):

Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) gehört zu den häufigsten Erblindungsursachen in den wes...
Die hereditären Makuladegenerationen stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen des zentralen N...
Im Rahmen eines Schwerpunktprogramms der Deutschen Krebshilfe wurde 1996 eine multizentrische Studie...

Drittmittelprojekte:

Heterozygotenstudie bei oculocutanem Albinismus
Erstellen eines Genkatalogs der menschlichen Netzhaut
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Verbundstudie der Deutschen Krebshilfe (Förderung 1)
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Verbundstudie der Deutschen Krebshilfe (Förderung 2)
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Verbundstudie der Deutschen Krebshilfe (Förderung 3)
Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Verbundstudie der Deutschen Krebshilfe (Förderung 4)
Untersuchungen zur molekuaren Pathologie der Sorsby Fundusdystrophie (Förderung 1)
Untersuchungen zur molekularen Pathologie der Sorsby Fundusdystrophie (Förderung 2)
Charakterisierung und zelluläre Lokalisierung ausgewählter Netzhautproteine
X-gebundene juvenile Retinoschisis
Mutationsanalyse im ABCR Transporter Gen und erweiterte klinische Diagnostik zur Genotyp-Phänotyp Korrelation bei altersabhängiger Makuladegeneration (AMD)
Die klinische Bedeutung von SEMP1: ein Gen mit Relevanz für Mammakarzinom
Untersuchungen zur molekularen Pathologie der Sorsby Fundusdystrophie: Die Rolle der extrazellulären Matrix bei der Neurodegeneration der menschlichen Netzhaut
Mutationsscreening und erweiterte Funktionsdiagnostik zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Makuladystrophie Typ Stargardt/Fundus flavimaculatus
Aufklärung der genetischen Ursachen der Doyne'schen Honigwabendystrophie/Malattia leventinese mittels der positionellen Klonierung
Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins in der sensorischen Netzhaut des Auges: Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathologie der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis (Förderung 1)
Untersuchungen zur Funktion des RS1 Proteins - Ein Beitrag zur Aufklärung der molekularen Pathologie der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis (Förderung 2)
Analyse der funktionellen und strukturellen Eigenschaften des VMD2 Proteins und seine Rolle in der Pathogenese der Bestschen vitelliformen Makuladystrophie (Förderung 1)
Analyse der funktionellen und strukturellen Eigenschaften des VMD2 Proteins und seine Rolle in der Pathogenese der Bestschen vitelliformen Makuladystrophie (Förderung 2)
Identifizierung und Charakterisierung von neuen Genen aus dem retinalen Pigmentepithel (RPE) und Untersuchungen zur Rolle dieser Gene in der Ätiologie der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) (Föderung 1)
Charakterisierung von neuen Genen aus dem retinalen Pigmentepithel (RPE) und Untersuchungen zu deren Rolle in der Ätiologie der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) (Förderung 2)
Konstruktion eines PAC/Cosmid Contigs und Erstellung einer gewebsspezifischen Transkriptionskarte der chromosomalen Region 11q12-q13.1: Klonierung des Gens für die Bestsche vitelliforme Makuladystrophie
Klonierung des Morbus Best Gens und systematische Charakterisierung und Analyse der Gene aus der minimalen Kandidatenregion in 11q12-q13.1